新生儿疾病筛查：新生儿疾病筛查是为了进一步落实出生缺陷防治，防止和减少新生儿出生缺陷，开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查：先天性甲状腺功能减症、苯丙酮尿症筛查及多种代谢异常疾病筛查。区妇幼承担本辖区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；掌握本辖区新生儿疾病筛查、诊断、治疗和转诊情况。负责收集、验收本辖区采血单位血片，将验收合格血片每周两次向省妇幼新新筛中心递送，并及时向采血单位反馈检测结果。对可疑阳性病例分别通知采血单位和新生儿监护人到指定机构复查，并记录备案。协助做好患儿的追访、治疗和随访工作。尽早发现新生儿遗传代谢病、早诊断、早治疗，减轻智力残疾、提高人口素质。