新生儿遗传代谢病筛查是当今国际上及早发现遗传代谢病患儿的有效措施，对减少出生缺陷所致残疾，提高人口素质有着重大意义。

为扩大新生儿疾病筛查病种，降低新生儿遗传代谢疾病治畸率，提高人口素质，也为普及出生缺陷防治知识，全面营造社会高度重视和支持开展出生缺陷防治工作的良好氛围，国家卫生计生委联合中国出生缺陷干预救助基金会--走进甘肃活动，开展"爱心传递"防治出生缺陷公益行暨2017年全省新生儿多种遗传代谢病筛查项目培训班于2017年7月19日上午9:00在甘肃省妇幼保健院七楼多功能厅隆重开班，城关区妇幼保健计划生育服务中心围产保健科项目工作人员有幸参加了此次培训。

此次培训会的内容有：新生儿疾病筛查现状与管理、重视可治疗的遗传代谢病筛查诊断与治疗、出生缺陷风险咨询最新进展、遗传咨询与优生优育、应用质谱技术对遗传代谢病进行早期筛查、遗传代谢性疾病的基因诊断、2016年多种遗传代谢病检测项目工作总结及2017年项目实施方案解读。由中国出生缺陷监测中心主任朱军教授，北京大学第一医院儿科主任杨艳玲，海南省产前筛查指导中心专家王洁，甘肃省妇幼保健院新筛中心主任陈丕亮，省妇幼医学遗传中心郑雷专家一一进行详细讲解，课堂气氛非常活跃，互动积极，专家们现场答疑解惑，非常耐心的回答了县区工作人员提出的问题，使新生儿多种遗传代谢病筛查工作更加顺利。

通过参加此次培训，不仅更具体掌握了新生儿多种遗传代谢病筛查的相关知识，知晓了政府对各项目救助新政策的报销流程及方式，而且我更加明确新生儿多种遗传代谢病筛查工作的重要性, 使我对新生儿疾病筛查工作的内容有了新的认识，在质量上提高到了一个新的水平。